Tras extensas investigaciones de especialistas y subespecialistas bolivianos, el Ministerio de Salud y Deportes enlistó 107 enfermedades raras y poco frecuentes, en su mayoría por origen congénito/genético. El director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, informó que las 107 patologías fueron investigadas entre el año 2018 al 2025 y presentadas en concursos de las “Jornadas científicas bolivianas sobre enfermedades raras o poco frecuentes”.
“Los profesionales expusieron enfermedades raras como el Síndrome de Cri Du Chat un tema muy interesante, o el manejo anestésico de paciente con Síndrome de Noonan(…)”, detalló.
Entre las enfermedades más sobresalientes se citan: El Síndrome de Seckel, Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X, Síndrome de Wiskott Aldrich, Síndrome Tricorrinofalángico, Anormalidad de Arnold Chiari Tipo 3, Encefalopatía Epiléptica Neonatal por KCNQ2, Síndrome de Parry Romberg (Esclerosis localizada), Fibrosis Hepática Congénita, Mucopolisacaridosis Tipo 1, Enfermedad de Fabry, Pancreatitis Aguda Recurrente por Alteración del Gen APOC2, Síndrome de Floating Harbor y el Síndrome de Holt Oram.
“La mayor cantidad de pacientes con estas enfermedades raras o poco frecuentes provienen de los departamentos de La Paz, Cochabamba y Santa Cruz, en segunda instancia se presentan en Oruro, Potosí, Tarija, Beni y Chuquisaca”, señaló el director general de Redes de Servicios de Salud.